科学家发现首个可直接导致精神疾病的基因
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近日，一项发表于《分子精神病学》的研究发现，单个基因GRIN2A可直接导致精神疾病。而此前的研究认为，精神疾病是由许多基因共同作用所致。
根据世界卫生组织（WHO）数据，2021年全球每7人中就有1人患精神疾病，其中焦虑障碍和抑郁症最为常见。这些病症通常由多种因素导致，其中遗传因素对患病风险的影响最大，因此近亲患精神疾病仍然是已知最有力的预测因素之一。
此前的研究表明，精神疾病通常是由许多不同基因共同作用导致的。而德国莱比锡大学医学中心教授Johannes Lemke团队与合作者的发现打破了这一认知。他们的研究结果表明，GRIN2A是首个已知的仅凭自身就能导致精神疾病的基因。
研究团队对121名携带GRIN2A基因变异个体的数据进行了统计分析，发现该基因的某些变体不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病存在关联。
Lemke指出，值得注意的是，携带某些GRIN2A变异的人的精神症状往往在儿童期或青少年期就出现，而不是到成年才显现。更令人惊讶的是，一些个体仅表现出精神症状，而没有通常与GRIN2A变异相关的癫痫或智力障碍。
GRIN2A通过影响神经细胞的电信号传导来帮助调节其活跃程度。研究团队发现，GRIN2A的某些变异削弱了NMDA受体的功能。NMDA受体是脑细胞通信的关键。研究证明，这种功能削弱可能具有重要医学意义。在早期治疗尝试中，患者在接受一种能激活NMDA受体的膳食补充剂L-丝氨酸后，精神症状有了显著改善。
相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4
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