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神经纤维瘤(NF)是一种良性的周围及中枢神经系统疾病，属于常染色体显性遗传病。根据其临床表现和基因定位位点不同，主要分为神经纤维瘤病1型（ NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。
神经纤维瘤病 I 型（NF1）是一种常染色体显性遗传性综合征，其特征包括皮肤、脑以及身体其他部位的皮肤色素沉着和肿瘤沿着神经的生长。此外，可能还会累及多种器官，如出现神经胶质瘤、颅内肿瘤、听力缺陷等。NF1 的发病率约为 1 /4000～1/3000，是一种罕见病，约 30%～50% 的NF1 患者会出现PN。
据估计，NF1发病率约为1/3000~4000个新生儿。大约20~50%的NF1患者可能为丛状神经纤维瘤（PN），这种肿瘤往往不能完全手术切除，复发风险高。NF1患者可能会伴有许多并发症，如学习困难、视力障碍、脊椎扭曲和弯曲、高血压和癫痫。它还会增加患其他癌症的风险，包括恶性脑瘤和白血病等。
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